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by miyuma55

ムコ多糖症とは

ムコ多糖症という小児難病があります。一般的な健康体の人は、体内で作られたいろいろな物質を酵素の力で分解して排出する代謝と呼ばれる作業がスムーズに行われますが、ムコ多糖症患者の方は、生まれながらに体内で酵素自体を作ることができなかったり、できたとしても少ない場合があり、いずれのケースも障害が起きてしまいます。

ムコ多糖症は、症状が毎日のように進行していく小児難病です。ムコ多糖が体中に溜まっていき、各臓器などに障害や悪影響を及ぼして、だんだん体が衰弱してしまいます。ところでムコ多糖症の新生児は約5万人に一人の確率で生まれてくると言われています。遺伝子に異常が発生して、ムコ多糖を分解する酵素を生まれつき持っていないのです。

ムコ多糖症を治療する方法としては、数年前までは骨髄移植が主流であり、他に有効な治療法はありませんでした。しかし骨髄移植を無事に受けたとしても副作用として拒絶反応というものがあり、術後に亡くなってしまう患者さんもいました。最近になって欧米で医療開発の結果、新しくてしかも安全な治療方法が確立されてきたようです。

私たちのような一般的な人間はもとより、お医者さんでもなかなか出会うことがないと言われているムコ多糖症です。昔は治療法が少なく、原因も深いところまで究明されていたとは言えず、今でも難病と言われています。現在では、日本の大学やアメリカの大学で「新生児スクリーニング」という様々な小児難病を早期発見するための検査技術が急ピッチで開発されていますので、難病に苦しむ方に早く明るい兆しが見えてくるといいですね。

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by miyuma55 | 2008-10-08 15:58 | 健康・ダイエット